Медицинские карты пациентов:
Имя: Мэй Лин
Возраст: 3 месяца
Гражданство: Малайзия
Диагноз: комбинированная метилмалоновая ацидемия (ММА).
Лечебное учреждение: больница Синьхуа, филиал медицинского факультета Шанхайского университета Цзяотун.
Расшифровка генетических дефектов: борьба на протяжении всей жизни за защиту вашего здоровья с помощью точного питания.
Мейлинг родилась в Куала-Лумпуре, Малайзия. Вскоре после рождения у нее начались рецидивирующие рвота, вялость и трудности с кормлением, а также быстро развился метаболический ацидоз и тяжелая анемия. В местных больницах ей был поставлен диагноз метилмалоновая ацидемия (ММА) с помощью тандемной масс-спектрометрии крови и газовой хроматографии-масс-спектрометрии мочи. Это аутосомно-рецессивное наследственное органическое ацидозное заболевание. Из-за дефекта гена организм ребенка не может должным образом метаболизировать определенные аминокислоты и жирные кислоты, что приводит к накоплению токсичных метаболитов, таких как метилмалоновая кислота, в организме. Эти метаболиты поражают мозг, почки и костный мозг, и каждый метаболический криз может привести к необратимому повреждению мозга или даже смерти.
Родители Мэйлин в отчаянии обратились к нам за помощью. Лечение метилмалоновой ацидемии — чрезвычайно сложный процесс, требующий высококвалифицированной команды специалистов по генетическим метаболическим заболеваниям. Без колебаний мы рекомендовали Мэйлин в больницу Синьхуа, входящую в состав медицинского факультета Шанхайского университета Цзяотун. Эта больница является национальным центром скрининга новорожденных, диагностики и лечения генетических метаболических заболеваний. Команда профессора Гу Сюэфаня — абсолютный авторитет в точном субтипировании метилмалоновой ацидемии и индивидуальном подборе диеты и медикаментозного лечения, особенно в проведении тестов на нагрузку витамином B12 при комбинированной метилмалоновой ацидемии для определения возможности применения кобаламина, высокоэффективного препарата.
На начальном этапе оказания услуг нашим ключевым преимуществом была «уверенность». Мы организовали для Мэйлин и ее семьи дистанционную предварительную консультацию с генетическим консультантом в больнице Синьхуа по видеосвязи. Мы перевели и систематизировали результаты анализа крови Мэйлин методом тандемной масс-спектрометрии и отчет о генной мутации (мутация гена MMACHC). Перед консультацией эксперт сделал важное заключение: у нее дефицит cblC, и она реагирует на лечение гидроксикобаламином. Это означало, что Мэйлин поддается лечению, что вселило огромную надежду во всю семью.
Мэйлин и ее семья прибыли в Шанхай. Мы договорились с диетологом о сопровождении их на консультацию, адаптировав чрезвычайно сложный план питания, разработанный врачом — «специальная молочная смесь (с исключением изолейцина, валина, метионина и треонина) + диета с очень низким содержанием белка + инъекции гидроксикобаламина + L-карнитин» — с точными измерениями в граммах и частотой инъекций, к методам измерения продуктов питания, широко используемым в Малайзии. Мы терпеливо научили мать Мэйлин рассчитывать естественное потребление белка для каждого приема пищи и создали «дневник предупреждения метаболического криза», научив ее распознавать ранние признаки кризиса, такие как сонливость и рвота.
Завершение наших услуг ознаменовало начало пожизненного наблюдения за ММА. Мы создали для Мейлин пожизненный файл наблюдения. Каждый месяц у Мейлин берут кровь на месте, и мазок крови отправляется по почте с соблюдением холодовой цепи в лабораторию больницы Синьхуа для мониторинга концентрации пропионилкарнитина и метилмалоновой кислоты в крови. Когда эти показатели колеблются, диетолог дистанционно, по видеосвязи, корректирует ее рацион. Благодаря профессиональному, тщательному и трансграничному непрерывному уходу мы обеспечиваем нормальное развитие мозга Мейлин в «свободной от токсинов» среде. Сейчас двухлетняя Мейлин — живая и очаровательная девочка с совершенно нормальными показателями развития. Наши услуги дали ей возможность жить «нормальной» жизнью.