研究領域方向:遺傳性神經系統疾病、肝豆狀核變性(Wilson 病);
擅長技術:神經遺傳病基因測序、家系遺傳諮詢、Wilson 病個體化驅銅治療;
擅長疾病:Wilson 病、遺傳性共濟失調、遺傳性痙攣性截癱、家族性肌萎縮;
學術亮點 & 核心價值:國內 Wilson 病診療領軍專家,建立 Wilson 病全國隨訪佇列與診療規範,推動神經遺傳病基因篩查普及。
研究領域方向:遺傳性神經系統疾病、肝豆狀核變性(Wilson 病);
擅長技術:神經遺傳病基因測序、家系遺傳諮詢、Wilson 病個體化驅銅治療;
擅長疾病:Wilson 病、遺傳性共濟失調、遺傳性痙攣性截癱、家族性肌萎縮;
學術亮點 & 核心價值:國內 Wilson 病診療領軍專家,建立 Wilson 病全國隨訪佇列與診療規範,推動神經遺傳病基因篩查普及。