在北京大學第一醫院兒科工作30年,2024年作為人才引進調入首都醫科大學附屬北京兒童醫院。畢業於北京醫科大學。2002-2004年國家公派留學日本大阪大學醫學遺傳學系做博士後,2017年作為高級研究學者公派赴美國匹茲堡大學醫學中心參觀訪問。
研究領域方向:兒童神經肌肉病的基礎與臨床研究,小兒神經、遺傳、罕見病專業的臨床、教學和科研工作。
前沿技術:聚焦兒童早髮型肌營養不良的基因診斷研究,為同類患者的診療提供精准方向;推動神經系統疾病與幹細胞移植聯合門診開設,探索幹細胞治療神經系統疾病的新路徑;開展兒童神經肌肉病多學科診療,為罕見病患者提供長期綜合管理。
擅長疾病:脊髓性肌萎縮症(SMA)、杜氏/貝氏肌營養不良、先天性肌病、遺傳代謝性神經病、神經系統罕見病。
學術亮點:亞洲大洋洲肌病中心理事,中華醫學會罕見病分會常委,中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組副組長,中國女醫師協會罕見病專委會主委,北京醫學會罕見病分會常委兼兒童神經肌肉病學組組長;獲早髮型肌營養不良精准診療技術重要獎項。先後主持4項國家自然科學基金。
