北京兒童醫院副院長，北京市兒科研究所副所長，國家兒童醫學中心遺傳與出生缺陷防治中心主任，兒科重大疾病研究教育部重點實驗室主任、出生缺陷遺傳學研究北京市重點實驗室主任，教授，博士生導師
所屬醫院首都醫科大學附屬北京兒童醫院
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研究領域方向：溶酶體相關細胞器與疾病和遺傳病發病機制研究及遺傳診斷和遺傳諮詢，聚焦白化病等遺傳性罕見病的基因鑒定與發病機制。
前沿技術：長期從事遺傳病診斷、遺傳諮詢和產前診斷工作，主要研究囊泡運輸障礙導致白化病等遺傳代謝疾病的發病機制；在基因鑒定與胚胎篩選領域取得突破，有望通過胚胎篩選避免新患兒出生。
擅長疾病：白化病、遺傳性罕見病、遺傳代謝性疾病、出生缺陷。
學術亮點：1997年獲中山醫科大學醫學遺傳學博士學位。國家傑出青年科學基金獲得者（2005年），中國醫促會遺傳與發育疾病學分會主任委員，中國遺傳學會常務理事；研究成果發表於Nature Genetics等國際頂級期刊，共發表論文130餘篇，其中SCI論文80篇，擔任6部專著的主編或副主編。