WhatsApp +86 130 1285 6649
TRISANA MEDGUIDEMEDICAL TOURISM
Главная / Лечение в Китае / Педиатрия / Метилмалоновая ацидемия

Лечение в Китае

Метилмалоновая ацидемия
Лечение в Китае

Понятный и согласованный путь от экспертной оценки до лечения и реабилитации.

Получить план лечения и расчёт стоимости
Ресурсы специалистов-педиатровохватывают множество ключевых областей детских заболеваний.
Детская нейрореабилитацияобеспечивает комплексную оценку задержки развития, церебрального паралича и других состояний.
Поддержка новорожденных в условиях интенсивной терапиивключает в себя лечение таких заболеваний новорожденных, как преждевременные роды и дыхательная недостаточность.
трудные детские заболеванияПоддержка в проведении генетической оценки метаболических и нервно-мышечных заболеваний у детей со сложными или редкими заболеваниями.

О заболевании

О заболевании Метилмалоновая ацидемия

Узнайте о проявлениях заболевания, распространённых факторах риска и методах лечения, требующих оценки профильных специалистов.

Введение в болезнь

Метилмалоновая ацидемия (ММА) — это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание метаболизма органических кислот, вызванное дефицитом метаболизма метилмалонил-КоА-мутазы или её кофермента кобаламина, что приводит к накоплению в организме токсичных метаболитов, таких как метилмалоновая кислота. У пораженных детей заболевание часто начинается в неонатальном или младенческом периоде и проявляется трудностями с кормлением, рвотой, вялостью, судорогами, метаболическим ацидозом и гипераммониемией; тяжелые случаи могут привести к коме или даже смерти. Некоторые типы сопровождаются повышенным уровнем гомоцистеина, что может поражать различные системы организма, включая головной мозг, почки и глаза. Ранняя диагностика возможна с помощью скрининга новорожденных. При стандартизированном лечении, включающем низкобелковую диету, специальную лечебную смесь, L-карнитин и витамин B12, большинство детей могут нормально расти. В тяжелых случаях может быть рассмотрена трансплантация печени, а генная терапия в настоящее время находится на стадии клинических испытаний.

Передовые высокоточные диагностические и лечебные технологии.

1. Генная терапия с использованием AAV : В мае 2026 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило заявку на проведение клинических испытаний препарата-кандидата генной терапии AAV MMA-101 для лечения метилмалоновой ацидемии (ММА) с дефицитом MMUT. Целью является решение проблемы долгосрочной зависимости от диеты и трансплантации печени при этом заболевании, а также устранение недостатка одобренных методов генной терапии.
2. Исследование генного редактирования : В рамках первого в мире исследования SUNRISE, посвященного гомологичной рекомбинации генов, направленной на печень и не содержащей нуклеаз, завершились клинические испытания фазы 1/2 у детей, подтвердившие безопасность и осуществимость терапии генным редактированием in vivo для лечения ММА. В настоящее время эта стратегия все еще находится в стадии оптимизации с точки зрения дозировки и эффективности.
3. Ранняя диагностика с помощью скрининга новорожденных : Расширенный скрининг новорожденных в Китае позволяет диагностировать и лечить детей с ММА в бессимптомный период. Доля случаев, поддающихся лечению витамином B12, и долгосрочный прогноз интеллектуального и роста значительно лучше, чем в случаях, диагностированных позже в клинической практике, что существенно улучшает прогноз и обеспечивает лучшие перспективы для интеллектуального развития.
4. Данные когорты пациентов после трансплантации печени : крупнейшая в Китае выборка показывает, что трансплантация печени от живого донора значительно улучшает показатели роста и качества жизни; выживаемость пациентов после трансплантации печени от живого донора составляет 100%, а выживаемость трансплантата — 96,3%, что свидетельствует об определенной и надежной эффективности и долгосрочных преимуществах в плане выживаемости.
5. Исследования новых мишеней для лекарственных препаратов : Стратегии регуляции метаболизма на ранних стадиях, такие как ингибирование митохондриального фермента BCAT, показали потенциал в снижении накопления токсичных продуктов, таких как пропионовая кислота и метилмалоновая кислота, в экспериментах на животных, что указывает направление для разработки новых пероральных препаратов и закладывает основу для новых исследований и разработок лекарственных средств, а также для новых пероральных препаратов.

Обзор плана лечения

Метилмалоновая ацидемия Лечение в Китае

Медицинская команда разрабатывает индивидуальный план с учётом диагноза, стадии, генетических исследований, предыдущего лечения и состояния пациента.

Сеть клиник-партнёров

Рекомендуемые клиники

Selected leading medical centers with strong specialties и international patient services.

Шанхайский детский медицинский центр (Национальный детский медицинский центр), входящий в состав медицинского факультета Шанхайского университета Цзяо
Логотип Шанхайский детский медицинский центр (Национальный детский медицинский центр), входящий в состав медицинского факультета Шанхайского университета Цзяо
Шанхай · Клиника-партнёр

Шанхайский детский медицинский центр (Национальный детский медицинский центр), входящий в состав медицинского факультета Шанхайского университета Цзяо

Педиатрия

Детский центр является частью проектов «211» и «985», реализуемых в рамках 12 ключевых национальных дисциплин и клинических специальностей. Он удостоен Золотой премии правительства Шанхая за качество, был выбран в качестве пилотного проекта по развитию высококачественных государственных больниц в Шанхае, а его педиатрическое отделение входит в число лучших в стране согласно версии рейтинга репутации больниц Китая, составленного на основе данных Фуданьского университета. Это национальный детский медицинский центр.

Год основания
1988
Коек
800
Пекинская детская больница (Педиатрический факультет, Национальный детский медицинский центр), Столичный медицинский университет
Логотип Пекинская детская больница (Педиатрический факультет, Национальный детский медицинский центр), Столичный медицинский университет
Пекин · Клиника-партнёр

Пекинская детская больница (Педиатрический факультет, Национальный детский медицинский центр), Столичный медицинский университет

Педиатрия

1. Исторические истоки и духовное наследие Пекинская детская больница, входящая в состав Столичного медицинского университета, была основана в 1942 году как Бэйпинская частная детская больница академиком Чжу Футаном, пионером современной педиатрии в нашей стране. Это многопрофи

Год основания
1952
Коек
1100
Детская больница при Фуданском университете (Национальный детский медицинский центр)
Логотип Детская больница при Фуданском университете (Национальный детский медицинский центр)
Шанхай · Клиника-партнёр

Детская больница при Фуданском университете (Национальный детский медицинский центр)

Педиатрия

1. Исторические истоки и духовное наследие Основанная в 1952 году, Детская больница Фуданьского университета ранее была известна как Педиатрический факультет Шанхайского первого медицинского колледжа. Она была образована в результате слияния филиала Женско-детской больницы Си

Год основания
1952
Коек
1000
Больница Синьхуа, филиал медицинского факультета Шанхайского университета Цзяотун.
Логотип Больница Синьхуа, филиал медицинского факультета Шанхайского университета Цзяотун.
Шанхай · Клиника-партнёр

Больница Синьхуа, филиал медицинского факультета Шанхайского университета Цзяотун.

Педиатрия

1. Исторические истоки и духовное наследие Основанная в 1958 году, больница Синьхуа стала первой многопрофильной больницей, самостоятельно спроектированной и построенной в Шанхае после образования Китайской Народной Республики. На протяжении более шести десятилетий, преодолев

Год основания
1958
Коек
2700

Ведущие специалисты

Опыт ведущих специалистов по ключевым направлениям

Лю Цзяньцзюнь

Лю Цзяньцзюнь

Главный врач, профессор, научный руководитель докторских диссертаций, директор отделения ядерной медицины больницы Ренцзи.

РеабилитацияПедиатрия

Области исследований : Биологические механизмы и клиническое применение технологии ПЭТ/КТ; комплексная диагностика и лечение PSMA при раке предстательной железы. Передовые технологии: Более 20 лет клинического опыта в области молекулярной визуализации в ядерной медицине; новато

Логотип Китайский центр реабилитационных исследований (Пекинская больница Боай) Клиника Китайский центр реабилитационных исследований (Пекинская больница Боай)
Цзэн Фаньонг

Цзэн Фаньонг

Заместитель главного врача

РеабилитацияПедиатрия

Области исследований : церебральный паралич, черепно-мозговая травма, наследственные метаболические нейроразвивающие расстройства; передовые технологии: реабилитационная оценка наследственных метаболических заболеваний в сочетании с двигательными расстройствами; Области

Логотип Китайский центр реабилитационных исследований (Пекинская больница Боай) Клиника Китайский центр реабилитационных исследований (Пекинская больница Боай)
У Вэйхун

У Вэйхун

Профессор , специализирующийся на диагностике и реабилитации детей с черепно-мозговыми травмами.

РеабилитацияПедиатрия

Области исследований: Ранняя диагностика, скрининг и коррекционное лечение детей с церебральным параличом, нарушениями моторного развития, расстройствами аутистического спектра и другими нейро developmental disorders.

Логотип Китайский центр реабилитационных исследований (Пекинская больница Боай) Клиника Китайский центр реабилитационных исследований (Пекинская больница Боай)
Ван И

Ван И

Главный врач, профессор, научный руководитель докторских диссертаций по детской неврологии, главный неврологический эксперт междисциплинарной команды по лечению церебрального паралича.

РеабилитацияПедиатрия

Области исследований : черепно-мозговые травмы в детском возрасте, эпилепсия, наследственная метаболическая энцефалопатия, этиологическая дифференциация церебрального паралича;- Области специализации: нейропсихологическая оценка развития детей, скрининг причин заболеваний

Логотип Больница Синьхуа, филиал медицинского факультета Шанхайского университета Цзяотун. Клиника Больница Синьхуа, филиал медицинского факультета Шанхайского университета Цзяотун.
Ду Цин

Ду Цин

Главный врач, доктор медицинских наук, научный руководитель, директор отделения реабилитационной медицины больницы Синьхуа, заместитель директора отделения реабилитационной медицины медицинского факультета Шанхайского университета Цзяотун, вице-президент научно-исследовательского института реабилитации Тайпин Юаньшэнь при университете Цзяотун и директор Научно-исследовательского центра инноваций и преобразований в детской медицине.

РеабилитацияПедиатрия

Области исследований : Реабилитация детских неврологических и двигательных заболеваний, с акцентом на реабилитацию и лечение таких детских заболеваний, как сколиоз, церебральный паралич, заболевания у детей из группы высокого риска, черепно-мозговые травмы и редкие заболеван

Логотип Больница Синьхуа, филиал медицинского факультета Шанхайского университета Цзяотун. Клиника Больница Синьхуа, филиал медицинского факультета Шанхайского университета Цзяотун.
Чэнь Чжоу

Чэнь Чжоу

Заместитель главного врача отделения реабилитационной медицины, руководитель программы реабилитации речи и глотания.

РеабилитацияПедиатрия

Области исследований : Детский церебральный паралич в сочетании с нарушениями речи, нарушениями глотания и задержкой речевого развития;- Области специализации: тренировка мышц ротовой полости методом SRJ, электростимуляция глотания, оценка и лечение дизартрии;- Области специал

Логотип Больница Синьхуа, филиал медицинского факультета Шанхайского университета Цзяотун. Клиника Больница Синьхуа, филиал медицинского факультета Шанхайского университета Цзяотун.

Истории пациентов

See the Следующий шаг Through Patient Journeys

Когда CAR-T-терапия CASE 01
ИСТОРИЯ ПАЦИЕНТА

Когда CAR-T-терапия "провалилась": Как сингапурский ребенок нашел запасной план в Китае

ГематологияПедиатрия

Медицинские карты пациентов Имя: Итан (псевдоним) Возраст: 8 лет Гражданство: Сингапур Диагноз: Рецидивирующий/рефрактерный острый лимфобластный лейкоз B-клеток (Р/Р B-ОЛЛ), CD19-отрицательный рецидив после терапии CAR-T-клетками, направленной против CD19. Лечебное учреждение: Шанхайски

Подробнее об истории →
Трансплантация печени от живого донора в педиатрии: Когда CASE 02
ИСТОРИЯ ПАЦИЕНТА

Трансплантация печени от живого донора в педиатрии: Когда "не доживёт до года" становится пророчеством — история монгольской матери, "спавшей своего сына, пожертвовав часть своей печени".

Трансплантация органовПедиатрия

Медицинские карты пациентов Имя: Батбаяр (псевдоним) Возраст: 11 месяцев Гражданство: Улан-Батор, Монголия Диагноз: Врожденная атрезия желчных путей, декомпенсированный билиарный цирроз после операции Касаи. Лечебное учреждение: Пекинская больница дружбы, Столичный медицинский

Подробнее об истории →
Детский церебральный паралич: разгадка «сжатой пружины» — казахстанская семья нашла точное решение в Китае. CASE 03
ИСТОРИЯ ПАЦИЕНТА

Детский церебральный паралич: разгадка «сжатой пружины» — казахстанская семья нашла точное решение в Китае.

ТКМ и иглоукалываниеРеабилитацияПедиатрия

Медицинские карты пациентов Имя: Алина Возраст: 5 лет Гражданство: Казахстан Диагноз: Спастическая диплегия (церебральный паралич), степень III по шкале GMFCS. Лечебное учреждение: больница Синьхуа, филиал медицинского факультета Шанхайского университета Цзяотун. Для семьи реабили

Подробнее об истории →
Врожденная парааксиальная деформация правой лучевой кости половины конечности — Воссоздание крыльев «падшего ангела» — Двойная реконструкция структуры и функции. CASE 04
ИСТОРИЯ ПАЦИЕНТА

Врожденная парааксиальная деформация правой лучевой кости половины конечности — Воссоздание крыльев «падшего ангела» — Двойная реконструкция структуры и функции.

ОртопедияПедиатрия

Медицинские карты пациентов: Имя: Дара Возраст: 5 лет Гражданство: Камбоджа Диагноз: Врожденная парааксиальная деформация правой лучевой кости в одной половине конечности (врожденная аномалия развития конечности). Лечебное учреждение: Пекинская детская больница (ортопедия), Ст

Подробнее об истории →

Процесс оказания услуг

Понятный и согласованный процесс лечения за рубежом

  1. 01

    Подготовка к лечению

    Свяжитесь с нами: подготовим и переведём медицинские документы, спланируем консультации и подберём клинику и специалистов.

  2. 02

    Дистанционная консультация

    Консультация поможет наметить план диагностики и лечения. Предварительную стоимость сообщим в течение 48 часов.

  3. 03

    Организация поездки

    Поможем с визой и бронированием авиабилетов, отеля или апартаментов. Организуем встречу в аэропорту, машину с водителем и заселение.

  4. 04

    Сопровождение в Китае

    Сопровождаем на приёмах и предоставляем переводчика. Помогаем с записью к специалистам или на операцию, госпитализацией, выпиской и расчётами с клиникой.

  5. 05

    Поддержка после лечения

    Помогаем с нотариальным заверением документов о расходах на лечение, подготовкой и переводом медицинских документов. Организуем трансфер в аэропорт, дистанционные консультации по реабилитации и направление в зарубежные клиники.

Следующий шаг

Получить план лечения
и расчёт стоимости.

Расскажите о диагнозе и ваших потребностях — команда поможет подобрать клинику и объяснит следующие шаги.

Электронная почта:goldentcm@163.com

Получить план лечения и Estimate

После отправки данных координатор свяжется с вами в течение одного рабочего дня.