سجلات المرضى:
الاسم: مي لينغ
العمر: 3 أشهر
الجنسية: ماليزيا
التشخيص: حمضية ميثيل مالونيك (MMA)، النوع المختلط
المستشفى المعالج: مستشفى شينخوا التابع لكلية الطب بجامعة شنغهاي جياو تونغ
فك شفرة العيوب الوراثية: معركة مدى الحياة لحماية صحتك من خلال التغذية الدقيقة.
وُلدت ميلينغ في كوالالمبور، ماليزيا. بعد ولادتها بفترة وجيزة، بدأت تعاني من القيء المتكرر والخمول وصعوبة التغذية، وسرعان ما تطورت لديها حالة حماض استقلابي وفقر دم حاد. شُخِّصت حالتها في المستشفيات المحلية بداء حمض الميثيل مالونيك (MMA) من خلال تحليل طيف الكتلة الترادفي للدم وتحليل طيف الكتلة بالكروماتوغرافيا الغازية للبول. هذا المرض وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم الجسدي، وهو عبارة عن حموضة عضوية وراثية. نتيجةً لخلل جيني، لا يستطيع جسم الطفلة استقلاب بعض الأحماض الأمينية والأحماض الدهنية بشكل صحيح، مما يؤدي إلى تراكم نواتج استقلابية سامة مثل حمض الميثيل مالونيك في الجسم. تهاجم هذه النواتج الدماغ والكليتين ونخاع العظم، ويمكن أن تؤدي كل أزمة استقلابية إلى تلف دماغي لا رجعة فيه أو حتى الوفاة.
لجأ والدا ميلينغ إلينا طلبًا للمساعدة في ظلّ وضعهما الصعب. فإدارة حالة حمض الميثيل مالونيك معقدة للغاية، وتتطلب فريقًا من الطراز الأول متخصصًا في الأمراض الأيضية الوراثية. ودون تردد، أوصينا ميلينغ بالتوجه إلى مستشفى شينخوا التابع لكلية الطب بجامعة شنغهاي جياو تونغ. يُعدّ هذا المستشفى مركزًا وطنيًا لفحص حديثي الولادة وتشخيص وعلاج الأمراض الأيضية الوراثية. ويُعتبر فريق البروفيسور غو شيويه فان مرجعًا موثوقًا في التصنيف الدقيق لحمض الميثيل مالونيك، وفي وضع نظام غذائي وعلاج دوائي مُخصّص لكل حالة، لا سيما في إجراء اختبارات تحميل فيتامين ب12 على حالات حمض الميثيل مالونيك المُركّبة لتحديد إمكانية استخدام الكوبالامين، وهو دواء فعّال للغاية.
في المرحلة الأولى من تقديم الخدمة، كان جوهر رسالتنا هو "اليقين". رتبنا لميلينغ وعائلتها استشارةً مسبقةً عن بُعد مع أخصائي علم الوراثة في مستشفى شينخوا عبر الفيديو. ترجمنا ونظمنا تقرير تحليل طيف الكتلة الترادفي للدم وتقرير طفرة جين MMACHC الخاص بميلينغ. قبل الاستشارة، أصدر الخبير تشخيصًا حاسمًا: تعاني ميلينغ من نقص في فيتامين C وتستجيب لعلاج هيدروكسيكوبالامين. هذا يعني أن ميلينغ قابلة للعلاج، مما بثّ أملًا كبيرًا في نفوس جميع أفراد الأسرة.
وصلت ميلينغ وعائلتها إلى شنغهاي. نسقنا مع أخصائية تغذية لمرافقتهم خلال استشارتهم، حيث قمنا بتحويل الخطة الغذائية المعقدة للغاية التي وضعها الطبيب - "حليب صناعي خاص (بدون إيزولوسين، وفالين، وميثيونين، وثريونين) + نظام غذائي منخفض البروتين للغاية + حقن هيدروكسيكوبالامين + إل-كارنيتين" - مع قياساتها الدقيقة بالجرام وتواتر الحقن، إلى طرق قياس الطعام الشائعة في ماليزيا. قمنا بتعليم والدة ميلينغ بصبر كيفية حساب كمية البروتين الطبيعية التي تحتاجها في كل وجبة، وأنشأنا "مفكرة إنذار مبكر لحالات الأزمات الأيضية"، وعلمناها كيفية التعرف على العلامات المبكرة لهذه الأزمات مثل النعاس والقيء.
انتهاء خدماتنا بدايةً لإدارة مؤسسة MMA مدى الحياة. أنشأنا ملف متابعة شامل لحالة ميلينغ. تُجرى لها فحوصات دم شهرية في مركزنا، وتُرسل عينة الدم عبر سلسلة التبريد إلى مختبر مستشفى شينخوا لمراقبة تركيزات بروبيونيل كارنيتين وحمض ميثيل مالونيك في دمها. عند حدوث أي تقلبات في هذه المؤشرات، يقوم أخصائي تغذية بتنسيق تعديلات على نظامها الغذائي عن بُعد عبر الفيديو. من خلال رعاية مهنية دقيقة ومستمرة عابرة للحدود، نضمن نمو دماغ ميلينغ بشكل طبيعي في بيئة خالية من السموم. الآن، ميلينغ، البالغة من العمر عامين، طفلة نشيطة وجميلة، وتتمتع بنمو طبيعي تمامًا. لقد ساهمت خدماتنا في منحها حياة طبيعية.